Doenças raras no Brasil

A síndrome de Sanfilippo trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs). Faz parte de um grupo de doenças chamadas da mucopolissacaridoses (MPS). Especificamente, é chamada de MPS III (III-A, III-B, III-C e III-D). Recebe o nome de síndrome de Sanfilippo em homenagem ao médico que relatou pela primeira vez alguns casos da doença no ano de 1963, o Dr. Sylvester Sanfilippo. Esta moléstia ocorre quando há a ausência ou defeito das enzimas necessárias na quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados no organismo, o heparan sulfato. Quando não ocorre a quebra total deste GAG, há um acúmulo do mesmo no interior das células do corpo, ocasionando dano progressivo. Tipicamente, as manifestações clínicas surgem entre os 2 aos 6 anos de idade. Existem quatro tipos distintos desta síndrome: Tipo A (MPS III-A): forma mais grave. Neste caso, os portadores desta síndrome apresentam uma forma alterada ou não apresentam a chamada heparan-N-sulfatase. Tipo B (MPS III-B): ocorre quando a enzima deficiente é a denominada alfa-N-acetilglucosaminidase. Tipo C (MPS III-C): neste caso, a enzima deficiente é a chamada de acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase. Tipo D (MPS III-D): a enzima que se encontra deficiente é a N-acetilglicosamina 6-sulfatase. Deste modo, cada indivíduo com MPS III apresenta um tipo específico da mesma: A, B, C ou D, sendo que a determinação do tipo deve ser feita por meio de testes bioquímicos. Pesquisas realizadas na Holanda evidenciam que a incidência desta doença gira em torno de 1 a cada 70.000 nascidos vivos, sendo o tipo A o mais comum no noroeste europeu, o tipo B, no sudeste da Europa, e os tipos C e D raros em todos os lugares. Já no Brasil, aparentemente há um subdiagnóstico das MPS III em relação às outras MPS, uma vez que na primeira o envolvimento é predominantemente neurológico, enquanto que no restante, é predominantemente físico. Uma vez que todos os quatro tipos de MPS III acumulam o mesmo GAG, o heparan sulfato, quase não há diferença clínica entre eles. De forma semelhante a outras MPS, também há a presença de alterações físicas, porém mais brandas. Esta síndrome ocasiona características faciais levemente alteradas, retardo no desenvolvimento metal que evolui para retardo mental severo, alterações de marcha e de fala, enrijecimento articular e alterações comportamentais. Outras manifestações clínicas que podem ser observadas na síndrome de Sanfilippo são: frequente infecção das vias aéreas, coriza crônica, dentes cariados, apnéia do sono, macroglossia, mãos e pés frios, hepatoesplenomegalia, linfadenomegalia, alterações do trânsito intestinal, convulsões, hidrocefalia e hipoacusia. O diagnóstico pode ser feito através do quadro e histórico clínico apresentados pela criança, sendo confirmado por meio de ensaios dos níveis de enzimas em amostras de tecido e seqüenciamento genético. Também existe a possibilidade de realizar diagnóstico pré-natal, quando já se tem um filho com a MPS III. Para tal é necessário saber qual o tipo de MPS III do filho afetado, pois, para cada tipo de MPS III, há um teste diagnóstico distinto, e todos os irmãos portadores da MPS III apresentarão o mesmo tipo da doença. O tratamento, em grande parte, é suporte, uma vez que os distúrbios de comportamento causado pela síndrome não respondem bem aos fármacos. Quando o diagnóstico é precoce, o transplante de medula óssea pode apresentar resultados positivos. Apesar de ser possível sintetizar a enzima deficiente em laboratório e administrá-la por via endovenosa, esta não consegue transpor a barreira hemato-encefálica e, deste modo, não há como tratar as manifestações neurológicas da síndrome. Contudo, muitos estudos estão sendo desenvolvidos na busca de uma solução eficaz para a síndrome de Sanfilippo. Com 150 especialistas em doenças raras, Brasil pouco avançou

 O Brasil registra cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Em entrevista à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quarta-feira, o presidente do órgão, Marcial Francis Galera, alertou que nos últimos anos o País registrou poucos avanços no campo da genética clínica. Ele lembrou que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética.

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Segundo Galera, em 2009 o governo brasileiro lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. "De lá para cá, a coisa andou muito pouco". Para ele, seria necessária uma portaria normatizando o assunto. Este ano, acrescentou, o tema foi retomado, com uma reunião no início deste mês. "Mas, do ponto de vista concreto, nada saiu do lugar".

Para o especialista, há certa "acomodação" por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.

Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o País precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente.

Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.

"As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população", ressaltou Galera.

O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas - 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

"A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto - existem cerca de 5 mil alterações genéticas que podem levar a essas doenças. Grande parte dessas doenças não tem cura, tratamento estabelecido, nem estudos que comprovem a eficácia de diagnóstico e tratamento", destacou a pasta, por meio de nota.