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Mostrando postagens de 2012

Doenças raras no Brasil

A   síndrome de Sanfilippo   trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs). Faz parte de um grupo de doenças chamadas da mucopolissacaridoses (MPS). Especificamente, é chamada de MPS III (III-A, III-B, III-C e III-D). Recebe o nome de síndrome de Sanfilippo em homenagem ao médico que relatou pela primeira vez alguns casos da doença no ano de 1963, o Dr. Sylvester Sanfilippo. Esta moléstia ocorre quando há a ausência ou defeito das enzimas necessárias na quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados no organismo, o heparan sulfato. Quando não ocorre a quebra total deste GAG, há um acúmulo do mesmo no interior das células do corpo, ocasionando dano progressivo. Tipicamente, as manifestações clínicas surgem entre os 2 aos 6 anos de idade. Existem quatro tipos distintos desta

10 coisa que você precisa saber sobre a adrenal

Enquete realizada no site da SBEM mostrou o que o público tem de conhecimento sobre   Adrenal.   De acordo com os dados, apenas 16,6% das pessoas nunca ouviram falar em   Adrenal ; 7,8% acreditam que se trata de um   hormônio ; 4,1% um medicamento; apenas 0,5% uma doença e 71%, uma   glândula . É positivo saber que a maioria dos internautas tenha acertado a enquete e para melhorar o conhecimento, o site da   SBEM   publica agora as 10 coisas que você precisa saber sobre Adrenal.   1 – As   glândulas supra-renais   ou adrenal, como também são chamadas, são glândulas pequenas, componentes do sistema endócrino . Elas estão localizadas acima de cada rim e na parte mais anterior.   2 – Cada uma delas possui cerca de 5 cm de diâmetro, sendo dividida em duas partes principais: uma camada externa, conhecida como   córtex , e uma parte central, chamada de   medula . 3 – A Adrenal é responsável por sintetizar hormônios importantes no   processo metabólico , como a   aldosterona   e o co

Razões para o cortisol elevado

Cortisol é um hormônio esteróide produzido pelo córtex adrenal. Fica   liberado em resposta a outro hormônio, hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), que é produzido pela glândula pituitária. Cortisol desempenha inúmeras funções no organismo, inclusive ajudando o corpo a utilizar glicose e gordura para energia e ajudando os níveis de estresse do corpo controle como parte da sua resposta “lutar ou fugir”. Lesões, fadiga, doença e estresse elevado ou atividade pode afetar níveis de cortisol. Intervalos de Cortisol normal Níveis normais de cortisol são mais elevados quando você acorda e menor quando você dorme. Valores altos normais para um adulto saudável geralmente variam entre 6 e 23 microgramas por decilitro, dependendo de sua idade, sexo e estilo de vida. Seu médico pode testar seus níveis através de um teste de sangue ou urina, e ela pode ajudá-lo a determinar o seu nível de cortisol saudável. Sintomas Numerosos sintomas de níveis excessivos de cortisol – hypercortisolism

Tratamento cirúrgico da doença de Cushing

TRATAMENTO CIRÚRGICO A hipófise, ou glândula pituitária, é uma glândula localizada numa pequena cavidade óssea do crânio chamada sela turca. Esta cavidade localiza-se na linha média para trás do nariz. A hipófise situa-se por baixo do cérebro ao qual está ligada por uma haste e está próxima das artérias carótidas, que irrigam o cérebro, e dos nervos ópticos, que permitem a visão. Como todos os órgãos do corpo, a hipófise é composta por células e, sendo uma glândula, produz substâncias chamadas hormonas que controlam diversas funções como o crescimento – hormona de crescimento-, a resposta do organismo ao stress – a hormona corticotrófica –, a produção de leite para amamentação – a prolactina – , o funcionamento da tiróide – hormona tireotrófica – e o funcionamento dos órgãos genitais – as hormonas gonadotróficas, Por vezes as células da hipófise alteram-se e formam tumores. Os tumores hipofisários, chamados adenomas, são benignos mas podem causar problemas de visão por compr

DIABETES INSIPIDUS

O diabetes insipidus é um distúrbio no qual a concentração insuficiente de hormônio antidiurético acarreta polidipsia (sede excessiva) e poliúria (produção excessiva de uma urina muito diluída). O diabetes insipidus é resultante da diminuição da produção de hormônio antidiurético (vasopressina), o qual limita naturalmente a produção excessiva de urina pelo organismo. O hormônio antidiurético é único pelo fato de ser produzido pelo hipotálamo e, em seguida, ser armazenado e liberado na corrente sangüínea pela hipófise posterior. O diabetes insipidus também pode ocorrer quando a concentração sérica de hormônio antidiurético encontra-se normal, mas os rins não respondem normalmente a ele (uma condição denominada diabetes insipidus nefrogênico). Causas O diabetes insipidus pode ter várias causas. Uma possibilidade é a disfunção (mau funcionamento) do hipotálamo com produção de uma quantidade muito pequena de hormônio antidiurético. Uma outra possibilidade é a da hipófise não consegu

GALACTORRÉIA

A galactorréia é a produção de leite pelas glândulas mamárias tanto em homens como em mulheres que não estão amamentando. Em ambos os sexos, a causa mais freqüente da galactorréia é um tumor hipofisário que produz prolactina (prolactinoma). Geralmente, os prolactinomas são muito pequenos no momento do diagnóstico. No entanto, eles tendem a ser maiores nos homens que nas mulheres. A secreção excessiva de prolactina e o desenvolvimento da galactorréia também podem ser induzidos por medicamentos como por exemplo, as fenotiazinas, determinados medicamentos antihipertensivos (especialmente a metildopa) e narcóticos. Uma outra causa possível é o hipotireoidismo, isto é, a hipoatividade da tireóide. Sintomas Embora a produção do leite possa ser o único sintoma de um prolactinoma, muitas mulheres param de menstruar ou passam a apresentar irregularidade menstrual. As mulheres com prolactinoma freqüentemente também apresentam fogachos e ressecamento vaginal, o que causa desconforto durant

ACROMEGALIA

A acromegalia é o crescimento exagerado causado pela excessiva secreção de hormônio do crescimento. A secreção excessiva de hormônio do crescimento, a qual é quase sempre causada por um tumor hipofisário benigno (adenoma), produz alterações em muitos tecidos e órgãos. Por exemplo, muitos órgãos internos aumentam de tamanho, incluindo o coração, o fígado, os rins, o baço, a tireóide, as paratireóide e o pâncreas. Certos tumores raros do pâncreas e dos pulmões também podem causar a produção excessiva de substâncias similares ao hormônio do crescimento, com conseqüências semelhantes. Sintomas Na maioria dos casos, a secreção excessiva de hormônio do crescimento inicia entre os 30 e os 50 anos de idade, muito tempo após o fechamento das superfícies de crescimento (cartilagens de crescimento) dos ossos. Conseqüentemene, os ossos tornam-se deformados ao invés de tornarem-se alongados. Os traços faciais do indivíduo tornamse mais grosseiros e as mãos e os pés aumentam de tamanho. O in

HIPOPITUITARISMO

O hipopituitarismo (uma glândula hipófise hipoativa) é definido como a perda parcial ou total da função do lobo anterior. Como o hipopituitarismo afeta a função das glândulas endócrinas estimuladas pelos hormônios produzidos pela hipófise anterior, os sintomas variam de acordo com os hormônios hipofisários deficientes. Embora, algumas vezes, os sintomas iniciem de modo súbito e dramático, eles geralmente começam gradualmente e podem permanecer despercebidos durante um longo período. O indivíduo pode apresentar deficiência de um, vários ou todos os hormônios produzidos pela hipófise anterior. As deficiências de gonadotropinas (deficiências do hormônio luteinizante e do hormônio folículo-estimulante) em mulheres na pré-menopausa produzem amenorréia (interrupção dos períodos menstruais), infertilidade, ressecamento da vagina e perda de algumas características sexuais femininas. Nos homens, as deficiências das gonadotropinas acarretam impotência, atrofia dos testículos, redução da produ

SÍNDROME DA SELA VAZIA

Na síndrome da sela vazia, a sela túrcica (estrutura óssea na base do cérebro) caracteristicamente aumentada aloja uma hipófise de tamanho normal ou pequena. A síndrome da sela vazia é mais comum em mulheres com sobrepeso ou com hipertensão arterial. Aproximadamentee 10% dos indivíduos com a síndrome da sela vazia apresentam hipertensão intracraniana (aumento da pressão do líquido existente no interior do crânio), e cerca de 10% apresenta um corrimento nasal crônico. Ocasionalmente, o indivíduo apresenta um pequeno pequeno tumor hipofisário (quase sempre benigno) que secreta hormônio do crescimento, prolactina ou corticotropina. A radiografia simples do crânio, a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (RM) podem revelar uma sela túrcica aumentada. Geralmente, a síndrome da sela vazia não necessita de tratamento. Entretanto, um aumento da sela túrcica também pode indicar a presença de uma hipófise aumentada de volume. A tomografia computadorizada (TC) ou a resso

TESTE-VOCÊ TEM ALGUM PROBLEMA DE TIREÓIDE?

Hipotireoidismo O hipotireoidismo é uma das desordens endocrinológicas mais comuns, chegando a atingir 10% da população em alguns locais, principalmente mulheres acima dos 30 anos. No hipotireoidismo, a tireóide pode sofrer problemas que a fazem produzir hormônios (T3 e T4) em quantidade insuficiente. O diagnóstico desses problemas costuma ser simples, uma vez que todas as funções do organismo se tornam mais lentas no hipotireoidismo.  Abaixo, está um teste simples e rápido que pode indicar se você apresenta algum dos sintomas de hipotireoidismo. 1. Você sente cansaço com freqüência? 2. Sofre de dores musculares e nas articulações? 3. Engordou, mesmo com diminuição do apetite? 4. Teve prisão de ventre? 5. Sentiu mais frio que o normal? 6. Tem sofrido de depressão? 7. Seus cabelos e pele estão secos? Se a maioria das respostas for  sim , talvez você tenha hipotireoidismo. O distúrbio é confirmado através de um exame de sangue chamado TSH, que costuma estar aumentado na grande maioria d

AFINAL QUEM FOI CUSHING?????

Harvey William Cushing Uma Breve Biografia H arvey William Cushing, médico e neurocirurgião norte-americano, nasceu em Cleveland, Ohio, em 8 de abril de 1869. Cushing estudou medicina na Escola Médica de Harvard , se formando em 1895. Ele estudou cirurgia sob a direção de outro cirurgião famoso, William Stewart Halstead, no Johns Hopkins Hospital, em Baltimore, Maryland. Durante dez anos trabalhou como cirurgião neste hospital, e posteriormente foi cirurgião-chefe do Peter Bent Brigham Hospital em Boston e professor de cirurgia no Escola Médica de Harvard. De 1933, até sua morte, ele trabalhou na Universidade de Yale. Começando em 1905, o Dr. Cushing começou a desenvolver muitas das técnicas cirúrgicas básicas para operar o cérebro e  estabeleceu, desse modo, a neurocirurgia como uma disciplina cirúrgica nova e autônoma. Ele melhorou consideravemente a sobrevivência dos pacientes depois de difíceis operações de tumores intracraniais, uma área na qual ele se tornou um dos maior

NANISMO

O  nanismo  é uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, deixando o indivíduo com uma estatura 20% abaixo da média normal dos outros indivíduos da sua idade e raça, ou inferior à media da população em geral. Os indivíduos vítimas desta doença são chamados de anões. O Nanismo também pode ocorrer em animais, mas nos deteremos aqui a falar a respeito do Nanismo humano. Considera-se, pois, que um homem é anão quando mede até 1.45m e para uma mulher ser considerada anã ela deve medir até 1.40m. Há dois principais tipos de nanismo, o nanismo pituitário e a acondroplasia. Nanismo Pituitário Causado por um problema na  hipófise  (glândula pituitária), que é responsável pela produção do  homônio do crescimento . Geralmente estes indivíduos sofrem um atraso no desenvolvimento sexual na sua adolescência, e quando adultos podem chegar a medir até 1.50m. Suas características físicas são baixa estatura, porém com cabeça e membros proporcionais ao corpo. Para este