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Doenças raras no Brasil

A   síndrome de Sanfilippo   trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs). Faz parte de um grupo de doenças chamadas da mucopolissacaridoses (MPS). Especificamente, é chamada de MPS III (III-A, III-B, III-C e III-D). Recebe o nome de síndrome de Sanfilippo em homenagem ao médico que relatou pela primeira vez alguns casos da doença no ano de 1963, o Dr. Sylvester Sanfilippo. Esta moléstia ocorre quando há a ausência ou defeito das enzimas necessárias na quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados no organismo, o heparan sulfato. Quando não ocorre a quebra total deste GAG, há um acúmulo do mesmo no interior das células do corpo, ocasionando dano progressivo. Tipicamente, as manifestações clínicas surgem entre os 2 aos 6 anos de idade. Existem quatro tipos distin...

10 coisa que você precisa saber sobre a adrenal

Enquete realizada no site da SBEM mostrou o que o público tem de conhecimento sobre   Adrenal.   De acordo com os dados, apenas 16,6% das pessoas nunca ouviram falar em   Adrenal ; 7,8% acreditam que se trata de um   hormônio ; 4,1% um medicamento; apenas 0,5% uma doença e 71%, uma   glândula . É positivo saber que a maioria dos internautas tenha acertado a enquete e para melhorar o conhecimento, o site da   SBEM   publica agora as 10 coisas que você precisa saber sobre Adrenal.   1 – As   glândulas supra-renais   ou adrenal, como também são chamadas, são glândulas pequenas, componentes do sistema endócrino . Elas estão localizadas acima de cada rim e na parte mais anterior.   2 – Cada uma delas possui cerca de 5 cm de diâmetro, sendo dividida em duas partes principais: uma camada externa, conhecida como   córtex , e uma parte central, chamada de   medula . 3 – A Adrenal é responsável por sintetizar hormônios impo...

Razões para o cortisol elevado

Cortisol é um hormônio esteróide produzido pelo córtex adrenal. Fica   liberado em resposta a outro hormônio, hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), que é produzido pela glândula pituitária. Cortisol desempenha inúmeras funções no organismo, inclusive ajudando o corpo a utilizar glicose e gordura para energia e ajudando os níveis de estresse do corpo controle como parte da sua resposta “lutar ou fugir”. Lesões, fadiga, doença e estresse elevado ou atividade pode afetar níveis de cortisol. Intervalos de Cortisol normal Níveis normais de cortisol são mais elevados quando você acorda e menor quando você dorme. Valores altos normais para um adulto saudável geralmente variam entre 6 e 23 microgramas por decilitro, dependendo de sua idade, sexo e estilo de vida. Seu médico pode testar seus níveis através de um teste de sangue ou urina, e ela pode ajudá-lo a determinar o seu nível de cortisol saudável. Sintomas Numerosos sintomas de níveis excessivos de cortisol – hypercortiso...

Tratamento cirúrgico da doença de Cushing

TRATAMENTO CIRÚRGICO A hipófise, ou glândula pituitária, é uma glândula localizada numa pequena cavidade óssea do crânio chamada sela turca. Esta cavidade localiza-se na linha média para trás do nariz. A hipófise situa-se por baixo do cérebro ao qual está ligada por uma haste e está próxima das artérias carótidas, que irrigam o cérebro, e dos nervos ópticos, que permitem a visão. Como todos os órgãos do corpo, a hipófise é composta por células e, sendo uma glândula, produz substâncias chamadas hormonas que controlam diversas funções como o crescimento – hormona de crescimento-, a resposta do organismo ao stress – a hormona corticotrófica –, a produção de leite para amamentação – a prolactina – , o funcionamento da tiróide – hormona tireotrófica – e o funcionamento dos órgãos genitais – as hormonas gonadotróficas, Por vezes as células da hipófise alteram-se e formam tumores. Os tumores hipofisários, chamados adenomas, são benignos mas podem causar problemas de visão por compr...

DIABETES INSIPIDUS

O diabetes insipidus é um distúrbio no qual a concentração insuficiente de hormônio antidiurético acarreta polidipsia (sede excessiva) e poliúria (produção excessiva de uma urina muito diluída). O diabetes insipidus é resultante da diminuição da produção de hormônio antidiurético (vasopressina), o qual limita naturalmente a produção excessiva de urina pelo organismo. O hormônio antidiurético é único pelo fato de ser produzido pelo hipotálamo e, em seguida, ser armazenado e liberado na corrente sangüínea pela hipófise posterior. O diabetes insipidus também pode ocorrer quando a concentração sérica de hormônio antidiurético encontra-se normal, mas os rins não respondem normalmente a ele (uma condição denominada diabetes insipidus nefrogênico). Causas O diabetes insipidus pode ter várias causas. Uma possibilidade é a disfunção (mau funcionamento) do hipotálamo com produção de uma quantidade muito pequena de hormônio antidiurético. Uma outra possibilidade é a da hipófise não consegu...

GALACTORRÉIA

A galactorréia é a produção de leite pelas glândulas mamárias tanto em homens como em mulheres que não estão amamentando. Em ambos os sexos, a causa mais freqüente da galactorréia é um tumor hipofisário que produz prolactina (prolactinoma). Geralmente, os prolactinomas são muito pequenos no momento do diagnóstico. No entanto, eles tendem a ser maiores nos homens que nas mulheres. A secreção excessiva de prolactina e o desenvolvimento da galactorréia também podem ser induzidos por medicamentos como por exemplo, as fenotiazinas, determinados medicamentos antihipertensivos (especialmente a metildopa) e narcóticos. Uma outra causa possível é o hipotireoidismo, isto é, a hipoatividade da tireóide. Sintomas Embora a produção do leite possa ser o único sintoma de um prolactinoma, muitas mulheres param de menstruar ou passam a apresentar irregularidade menstrual. As mulheres com prolactinoma freqüentemente também apresentam fogachos e ressecamento vaginal, o que causa desconforto durant...